Blog > Genetická onemocnění

Turnerův syndrom, aneb když se počítá každý centimetr

Znáte tradiční české přísloví „co je malé, to je hezké“? Většinou s ním souhlasíme. Nejspíš i proto děláme možné i nemožné a shazujeme kila, jen abychom byli štíhlejší. Jenže, co výška? Tu neovlivníme a musíme se smířit s tím, co nám sudičky daly do vínku. Centimetry neubereme. Ne každý chce ale ubírat. Jsou lidé, kteří by to možné i nemožné udělali pro nějaký ten cenťák navíc. Ne proto, aby byli hezčí. Protože každý jsme přece svým způsobem jedinečný a krásný. Ale proto, aby je netrápil průvodní příznak Turnerova syndromu – malý vzrůst.

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je genetické onemocnění, postihující výhradně ženy. Vrozená porucha ovlivňuje chromozomy. Zdravá žena má dva X chromozomy v každé buňce. Narozenému děvčátku s Turnerovým syndromem jeden X chromozom zcela chybí. V některých případech je přítomen pouze částečně nebo je pouze součástí některých buněčných sestav.

Jak Turnerův syndrom vzniká?

Na tuto otázku věda nemá odpověď. K onemocnění dochází už v prenatálním věku, přičemž chování, zdravotní stav nebo dědičné dispozice matky nemají na TS žádný vliv. Vznik poruchy tak nelze nikdy předvídat. Vyšší pravděpodobnost výskytu narození dítěte s TS mají pouze rodiče, kterým se již jedna dívka se syndromem narodila.

Turnerův syndrom dokáží lékaři rozpoznat již v těhotenství, popřípadě je diagnóza zřejmá brzy po porodu. Statistiky hlásají, že TS trpí jedna holčička z dvou až tří tisíc narozených. V některých případech je nemoc odhalena až v pozdějším věku.

Jak se TS projevuje?

Děti s TS se většinou rodí předčasně s nižší porodní váhou. Novorozené holčičky mívají vrozené srdeční vady nebo na dolním konci srostlé ledviny, tzv. podkovitou ledvinu. Další příznaky doprovázející Turnerův syndrom jsou:

  • nízký vzrůst
  • kožní řasa na krku
  • pigmentové skvrny už v období dospívání
  • otoky končetin
  • šilhavost nebo barvoslepost
  • neplodnost
  • neurokognitivní obtíže způsobující například špatnou prostorovou orientaci, zhoršenou krátkodobou paměť nebo nízké udržení pozornosti
  • absence druhotných pohlavních znaků
  • problémy se sociálním přizpůsobením vzniklé z tělesné odlišnosti.

To, že Turnerův syndrom doprovází i mentální retardace, je pouhý mýtus. Většina pacientek je schopná prožívat plnohodnotný život, stejně jako jejich zdravé kamarádky.

Jak se Turnerův syndrom léčí?

Syndrom jako takový léčitelný není. Ovšem jeho včasné rozpoznání umožňuje specialistům zahájit léčbu všech průvodních příznaků. Její dodržování tak umožňuje ženám žít kvalitní život s co nejmenšími obtížemi.

Nejpalčivější otázkou TS bývá malý vzrůst a neplodnost. Pro dosažení optimální výšky v dospělém věku je možno podstoupit endokrinologickou léčbu růstovým hormonem. Ten se injekčně aplikuje každý den.

Ženy hendikepované TS mívají problémy s pohlavním dospíváním. I zde pomáhají hormony, které vyvolají příchod sekundárních pohlavních znaků (růst prsou i pubického ochlupení). I bez této léčby jsou ovšem pacientky schopny prožívat normální pohlavní život.

Ani neplodnost nepředstavuje v dnešní době neřešitelný problém. I když žena s Turnerovým syndromem není schopná produkovat vajíčka, díky dárcovství a umělému oplodnění může odnosit a porodit zdravé dítě. Riziko přenosu syndromu z matky na dítě v tomto případě je stejné jako u kterékoliv jiné ženy.

Práce pro všechny

Každý hendikep představuje pro nemocného jistou překážku. Když mu postižení umožňuje žít plnohodnotný život, je to skvělé. Když zdraví skřípe a je potřeba omezený pracovní režim, je vše komplikovanější, ale ne beznadějné. Dnešní doba přeje všem. I hendikepovaným. Jsou firmy, které nemají předsudky a zaměstnají každého, kdo chce a zvládne pracovat. Nevěříte? Přesvědčte se sami a vložte svůj životopis do naší databáze. Uděláte tak první krok k vaší vysněné práci.