Trpasličí nemoc

Nemoc při které muži vyrostou maximálně do 130 cm a ženy ještě o 5 cm méně, to je achondroplázie. Ve světové populaci postihuje asi 300 000 tisíc osob.

Achondroplázie je genetické onemocnění, vznikající mutací genů. Na dítě se tyto geny přenesou z podobně postiženého rodiče. Mutace může také vzniknout během těhotenství v těle nastávající matky, proč, ale nikdo nedokáže říci.

Je-li jeden z rodičů nemocný achondroplázií je riziko přenosu na dítě celých 50%. Jsou-li oba rodiče zdraví, předpokládá se, že je na vině vyšší věk otce. Čím starší je muž, tím je vyšší riziko poškozených spermií a jejich mutací. Pokud je budoucímu otci více než 50 let je toto riziko 8x vyšší než u mladších tatínků.

Nemoc se dá zjistit pomocí utrazvukového vyšetření nejdříve ve 24. týdnu těhotenství. Dříve to lze odhalit jen měřením stehenní kosti na ultrazvukovém záznamu. Na narozeném miminku nemusí být nemoc patrná. Zjistí se až s postupem věku, dítě málo poroste a bude mít pomalejší motorický vývoj.

Léčba a komplikace

Dobrou zprávou je, že nemoc nijak neovlivňuje intelekt a není smrtelná. Bohužel ale není ani léčitelná. Člověk má trpasličí vzrůst, krátké ruce i nohy a velkou hlavu. Nemocní achondroplázií jsou náchylní na poškození kostry, trpí bolestmi a je větší riziko vzniku hrbu. Bývají také více ovlivněni nemocemi srdce. Délka života je ale stejná jako u zdravých lidí. 

Je proto důležité aby se nemocní věnovali posilování kosterní soustavy, cvičili a rehabilitovali.

Typičtí představitelé

Že si pořád nedovedete tuto nemoc představit? Koukali jste na pevnost Boyard? Tak tamní klíčníci touto nemocí trpí. Nebo například představitel Tyriona Lannistera ze Hry o trůny. 

Z českých osobností jsou to pak Aťka Janoušková nebo Jiří Krytinář.