Svalová dystrofie. Jedna nemoc, dvě diagnózy

Svaly. Do okamžiku, než to přeženeme s pohybem a nezačnou nás bolet, je většinou ani nevnímáme. Přitom v našem těle hrají zásadní roli. Kosterní svalstvo, jediné, které lze ovládat vůlí, nám umožňuje fyzický pohyb. Hladké svalstvo se stará o pohyby trávicí soustavy, cév a ostatních orgánů. A srdeční svalovina čerpá krev do celého těla. Co když nám ale svaly začnou ubývat a my tento proces nemůžeme ovlivnit? Znamená to spoustu zdravotních komplikací. Jejich příčinou je svalová dystrofie. Nemoc se dvěma typy diagnózy.

Jaká je příčina úbytku svalů?

Úbytek svalů neboli svalová dystrofie je dědičné genetické onemocnění způsobené postiženým chromozomem X, který není schopen vytvářet dystrofin. Tato svalová bílkovina je pro svaly něco jako základní stavební kámen, pomáhá svaly udržovat funkční a umožňuje jim vykonávat svalové stahy. Nedostatek dystrofinu uvádí svalstvo k trvalému poškození.

Díky vadnému chromozomu X jsou v ohrožení především muži. Žen, trpících svalovou dystrofií je minimum. Poruchu jednoho chromozomu u nich vyváží druhý chromozom X. Přesto však i ženy mohou toto onemocnění přenášet na své syny.

Jak se svalová dystrofie projevuje?

Kvůli dědičnosti neexistuje pro svalovou dystrofii žádná prevence.  Vědci ovšem upozorňují na fakt, že až 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, přenosem od rodičů, nýbrž že jejich chromozom postihla nová mutace.

Nemoc lze odhalit krevními testy, které hlásí vysoký podíl kreatinkinázy. Následná biopsie tkáně ukáže absenci dystrofinu. Odumírající svalstvo prokáže ultrazvuk nebo tomograf.

Projevy úbytku svalů se liší podle stanovené diagnózy. Svalová dystrofie má totiž dvě varianty. Beckerovu a Duchennovu. Přičemž první zmiňovaná představuje mírnější formu tohoto onemocnění. Smutné ovšem je, že Beckerovou nemocí trpí jeden chlapec z několika desetitisíců, naproti tomu Duchennovou nemocí zhruba jeden chlapec ze tří tisíců.

Duchennova dystrofie

Duchennova dystrofie je závažnější formou svalové dystrofie. První příznaky onemocnění se objevují kolem třetího roku života dítěte. Oproti svým vrstevníkům začíná batole později chodit, jeho nožičky působí vratce a neohrabaně, často rostou do X. Ve stoje drží dítě rovnováhu tak, že záda prohýbá dozadu. Kvůli plochým nohám hrozí opakované podvrtnutí kotníku. I když svaly rostou, tak nenabírají na síle a časem se zkracují. Nejvíce je to patrné na lýtkovém, hýžďovém a ramenním svalstvu. Nesymetricky pevné zádové svalstvo vytváří skoliózu páteře. Kvůli pohybovým obtížím končí nemocní chlapci na vozíčku už kolem šestého roku věku.

V pokročilejším stádiu onemocnění ukazuje EKG nepravidelný srdeční rytmus. Levá komora srdce slábne. Navíc se přidávají i potíže s dýcháním. Plíce nejsou schopny přijímat potřebnou dávku vzduchu na jedno nadechnutí.

Beckerova dystrofie

Beckerova dystrofie je Duchennově velmi podobná. Průběh onemocnění má však mírnější a pomalejší formu. Nástup prvních příznaků se objevuje v rozmezí pátého a dvacátého roku života. Tím se oddaluje i nutnost používání invalidního vozíku do období puberty, respektive rané dospělosti. Mezi první příznaky Beckerovy dystrofie patří oslabené lýtkové, pánevní a stehenní svalstvo, doprovázené projevy obrny v ostatních částech těla. Ramena, paže a krční svaly ztrácejí pohyblivost a citlivost. Zatímco zkrácením lýtkového svalstvy trpí každý, obtíže se srdcem potkají každého druhého pacienta.

Jak se svalová dystrofie léčí?

Bohužel nijak. Nemocní umírají na srdeční a plicní komplikace. V případě Beckerovy dystrofie kolem padesátého roku života a Duchennovy dystrofie už kolem 20 let.

Přestože je svalový úbytek jako takový neléčitelný, existuje několik léčebných metod, které nemocným v průběhu života pomáhají snášet příznaky nemoci o trochu lépe.

• Úkolem fyzioterapie je posilovat a protahovat svaly. V závislosti na fázi onemocnění se liší úroveň cvičebních metod.
• Do rehabilitačního programu patří i dechová terapie k posílení plic a oddaluje okamžik nutnosti permanentní pomoci dýchacího přístroje.
• Zkrácené svaly, kontraktury, které nelze cvičením odstranit, řeší i chirurgický zákrok. Ten je nutný k podpoře správné funkce kloubů.

Kombinací těchto tří léčebných metod se prodlužuje pacientovi dobu soběstačnosti a pohyblivosti.