Progerie - Mladí senioři

Progerie je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje velmi předčasný a rychlý stařeckého vzhledu a chorob, které seniory trápí.

Pacientem jsou v tomto případě děti. Díky této nemoci se zřídka dožívají 20 let. Jeden rok života dítěte s diagnózou progerie se vyrovná cca 10 letům u zdravého dítěte.

Symptomy

Již ve velmi brzkém věku - několika měsíců, lze zaznamenat první symptomy nemoci. Obvykle se ale objevují kolem 18 - 24 měsíců věku dítěte. Jako první zpozorují rodiče, že jejich ratolest neprospívá. Zastavuje se růst a objevuje se ztráta vlásků - alopecie.

Dětičky jsou křehké, hubené a mají drobné vrásčité obličeje. Jak nemoc postupuje a dítě roste, objevují se další nemoci typické pro stáří - ateroskleróza (onemocnění cévních stěn), šedý zákal a kardiovaskulární nemoci.

Příčiny

Příčinou tohoto onemocnění je genetická porucha (mutace LMNA genu), ta poškozuje metabolismus určitého proteinu v buňkách. Buněčné jádro je oslabené, má nestandardní tvar a hůře se množí.

Léčba

V současné době neexistuje léčba, která by nemoc zastavila. Léčí se tedy jen projevy nemoci - ateroskleróza, kardiovaskulární nemoci.

Bohužel pacienti díky tomu velmi často umírají již ve věku 13 - 15 let a to na infarkt či mozkovou mrtvici.

Budoucí naděje

Pracuje se na studii tzv. inhibitorů farnesyltransferasy, která by snad mohla v budoucnu fungovat jako lék pro pacienty s touto chorobou, ale zatím se jen testuje na zvířecích modelech.