Blog > Genetická onemocnění

Nejčastější dědičné onemocnění ledvin

Nejčastější dědičné onemocnění ledvin

Nejčastějším dědičným onemocnění ledvin je polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu (PCHLAD).

Cysty jsou dutiny vyplněné tekutinou, na ledvinách se vyskytují celkem běžně. Jsou-li ojedinělé většinou nepředstavují pro člověka problém.

Pokud ale cyst přibývá, zvětšují se a jsou postiženy obě ledviny bude se pravděpodobně jednat o polycystickou chorobu ledvin autozomálně dominantního typu tzv. PCHLAD.

Autozomálně dominantní

Vyjadřuje způsob dědičnosti. V tomto případě je pravděpodobnost, že se onemocnění vyskytne i v další generaci 50% a stačí aby touto chorobou trpěl jeden z rodičů. A bohužel celá polovina z nich dospěje do stadia selhání ledvin. Riziko je vyšší pokud trpíte vysokým tlakem a jste mužského pohlaví.

Cysty se tvoří díky postupnému rozšiřování ledvinových kanálků, během onemocnění narůstá jejich počet a velikost. Postupně se také zvětšují ledviny, ztrácejí svůj tvar a jejich tkáň je nahrazována cystami. Někdy se cysty objeví i na játrech, slezině či slinivce. Tady ale většinou žádné potíže nezpůsobují. Pacienti s PCHLAD mívají také vyšší výskyt aneurysmat na mozkových tepnách (výduť na tepnách) a hrozí riziko nitrolebního krvácení.

Jak se nemoc odhalí?

Standardním vyšetřením je ultrazvuk. Pokud nemoc máte v rodině a je vám více než 30 let, tak v případě normálního nálezu na ledvinách, máte velmi velkou šanci, že nemoc u Vás nepropukne.

Využívá se také v nižší míře genová analýza, tu zajišťují specializované laboratoře.

Léčba

I přes výzkum, neumí dnešní medicína tuto nemoc úspěšně vyléčit.

Léčit ale lze projevy nemoci (např. infekce močových cest, vysoký krevní tlak, a selhávání ledvin). Chronické selhání ledvin je nejzávažnějším projevem onemocnění a léčí se v  konečném stádiu dialýzou („umělou ledvinou“) a transplantací ledviny.