Nejčastější dědičné onemocnění ledvin

Nejčastějším dědičným onemocnění ledvin je polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu (PCHLAD).

Cysty jsou dutiny vyplněné tekutinou, na ledvinách se vyskytují celkem běžně. Jsou-li ojedinělé většinou nepředstavují pro člověka problém.

Pokud ale cyst přibývá, zvětšují se a jsou postiženy obě ledviny bude se pravděpodobně jednat o polycystickou chorobu ledvin autozomálně dominantního typu tzv. PCHLAD.

Autozomálně dominantní

Vyjadřuje způsob dědičnosti. V tomto případě je pravděpodobnost, že se onemocnění vyskytne i v další generaci 50% a stačí aby touto chorobou trpěl jeden z rodičů. A bohužel celá polovina z nich dospěje do stadia selhání ledvin. Riziko je vyšší pokud trpíte vysokým tlakem a jste mužského pohlaví.

Cysty se tvoří díky postupnému rozšiřování ledvinových kanálků, během onemocnění narůstá jejich počet a velikost. Postupně se také zvětšují ledviny, ztrácejí svůj tvar a jejich tkáň je nahrazována cystami. Někdy se cysty objeví i na játrech, slezině či slinivce. Tady ale většinou žádné potíže nezpůsobují. Pacienti s PCHLAD mívají také vyšší výskyt aneurysmat na mozkových tepnách (výduť na tepnách) a hrozí riziko nitrolebního krvácení.

Jak se nemoc odhalí?

Standardním vyšetřením je ultrazvuk. Pokud nemoc máte v rodině a je vám více než 30 let, tak v případě normálního nálezu na ledvinách, máte velmi velkou šanci, že nemoc u Vás nepropukne.

Využívá se také v nižší míře genová analýza, tu zajišťují specializované laboratoře.

Léčba

I přes výzkum, neumí dnešní medicína tuto nemoc úspěšně vyléčit.

Léčit ale lze projevy nemoci (např. infekce močových cest, vysoký krevní tlak, a selhávání ledvin). Chronické selhání ledvin je nejzávažnějším projevem onemocnění a léčí se v  konečném stádiu dialýzou („umělou ledvinou“) a transplantací ledviny.