Lidé křehcí jako křídla motýlí

Představte si otevřenou dlaň a na ní vám přistane motýl. Je to překrásné stvoření. A také velmi křehké. Stejně takoví jsou i lidé s nemocí motýlích křídel. Silní, stateční, křehcí, zranitelní. Co tato nemoc s poetickým názvem dělá s lidským tělem? Pojďme se na Epidermolysis bullosa congenita podívat zblízka.

Co je nemoc motýlích křídel?

Nemoc motýlích křídel je genetické onemocnění postihující pojivové tkáně. Jedná se o puchýřnatou chorobu postihující nejen pokožku, ale i trávicí, dechové a vylučovací ústrojí a sliznice. Nemoc je to poměrně vzácná, přičemž v České republice je registrováno něco mezi 200 – 300 nemocných.

EB je bohužel nemoc nevyléčitelná. Každý pacient s touto chorobou prožívá svoji nemoc individuálně  podle toho, jakou formou trpí. Při nejtěžších formách nemusí přežít svůj kojenecký věk, při těch lehčích se pod lékařským dohledem dožívá plné dospělosti.

Jaké jsou příčiny onemocnění Epidermolysis bullosa congenita (EB)

Nemoc motýlích křídel není nakažlivá ani získatelná přenosem. Jediný způsob, jak jí onemocnět je ten, že nám ji sudičky nadělí do vínku. Tedy přesněji řečeno rodiče. Dědičnost EB způsobuje zmutovaný gen obou rodičů. Poškozený gen jednoho z rodičů s největší pravděpodobností nemoc nevyvolá (ač to není vyloučeno), ale dítě se stává přenašečem a hrozí u něho až 50% riziko, že nemoc přenese na své vlastní děti.

Účinná prevence nemoci neexistuje. Rodiče mohou před početím podstoupit genetické vyšetření, ale ani o není vzhledem k velkému množství podtypů nemoci stoprocentně spolehlivé.

Jak se nemoc motýlích křídel projevuje?

Onemocnění Epidermolysis bullosa congenita dělíme na tři základní formy, podle toho, ve které vrstvě kůže puchýře vznikají, přičemž lékaři znají dalších několik desítek podtypů.

Simplex forma

Tato forma je mezi pacienty nejrozšířenější. Puchýře se u simplex formy tvoří v nejsvrchnější vrstvě pokožky. Průběh této formy může být velmi mírný, odhalený až v dospělosti, ale i velmi těžký s úmrtím v dětském věku. Puchýře se tvoří především v místech častého kontaktu s okolím a oblečením. Tedy na ploskách nohou, dlaních, v podpaží, v pase. Objevují se po námaze, ale není vyloučeno ani to, že na těle vyskočí úplně bez příčiny.

Spolu s bolavou pokožkou trpí nemocní i špatným polykáním při poranění jícnu, vysokou kazivostí zubů, mají potíže s vylučováním a dýcháním. Puchýřnaté plochy jsou velmi náchylné ke vzniku infekcí.

Dystrofická forma

Dystrofická forma EB je druhou nejrozšířenější. Odhadem postihuje až 44 % ze všech pacientů. Puchýře u tohoto typu onemocnění vznikají v nejhlubších vrstvách kůže, až ve škáře. Kožní puchýře se špatně hojí a nesou v sobě velmi velké riziko vzniku zhoubného karcinomu kůže.

Nemocní s dystrofickou formou nemoci motýlích křídel jsou díky zranitelnému jícnu odkázáni pouze na kašovitou stravu. Často ztrácejí vlasy, nehty i zuby. Jejich končetiny trpí deformací, při které mají jejich prsty po zranění tendence srůstat.

Časté infekce v puchýřích celkově oslabují imunitní systém. Nemocní trpí bolestmi a depresemi.

Junkční forma

Junkční forma je nejzávažnějším a naštěstí i nejméně rozšířeným typem nemoci. Puchýře vznikají už po jemném otření nebo dotyku. V těchto oblastech se tvoří nádorovité změny. Jejich jícen je tak náchylný na zranění, že téměř nejsou schopni polykat, a proto bývají podvyživení. Trpí jejich hlasivky a hlas zní zastřeně, staře. Přicházejí o vlasy, nehty i zuby. A umírají většinou ve poměrně raném nebo dětském věku.

Jak se nemoc motýlích křídel léčí?

Protože je nemoc jako taková nevyléčitelná, nemocní se léčí s průvodními znaky nemoci a jsou v péči mnoha lékařů specialistů. Péče o pokožku je základ. Každodenní ošetřování puchýřů může zabrat i hodiny času. Všechny zevní rány je důležité chránit obvazem.

Motýlkáři musí dbát na kvalitní odpočinek, životosprávu i pohybovou aktivitu formou rehabilitace. Důležitá je i prevence osteoporózy a srůstů prstů. Dost často se přidávají i psychické problémy.

A proč vlastně nemoc motýlích křídel? Jsou křehcí na dotyk, a proto je i pro jejich okolí důležité, aby s nimi zacházeli opatrně. Jako s motýli.

Setkali jste se s touto nemocí? Podělte se s námi o své zkušenosti a inspirujte tak ostatní, aby na motýlkáře nekoukali skrz prsty, ale jako na bytosti s křehkou duší i tělem.