Když nám do života zavítá nemoc, dost často si říkáme, jak jsme podcenili prevenci. Jenže jsou choroby, které se objeví i když dodržujeme zdravý životní styl, nepijeme a nekouříme. Najednou jsou tu příznaky, že naše tělo není v pořádku. Jedním z takových onemocnění je Huntingtonova choroba. Kde se bere, proč se před ní nemůžeme ochránit a co způsobuje za obtíže?
Huntingtonova choroba, dříve chorea, je neurodegenerativní onemocnění postihující mozkové buňky. Nemoc je poměrně vzácná a nejčastěji se vyskytuje v Evropě a severní Americe.
Podstatu onemocnění v sobě ukrývají vadné geny, tudíž je Huntingtonova choroba genetické onemocnění dědící se z rodičů na dítě. Stačí, aby otec nebo matka takový gen nesli a potomkovi hrozí 50% předpoklad onemocnění. Ve zcela ojedinělých případech nemoc postihne člověka s oběma zdravými rodiči. Jedná se o novou mutaci choroby a pacienta se specifickou predispozicí k neurodegenerativním onemocněním.
Je medicínsky dokázáno, že v rodinách, kde se nemoc dědí z otcovy strany, dochází u dalších generací ke stále dřívějším projevům nemoci. Standardně nemoc propuká mezi 40 a 50 rokem života. Ve výše zmíněném případě není výjimečné nastoupení nemoci i v dětském věku. Nese-li závadný gen matka, není tento generační předpoklad prokázán.
Protože se jedná o dědičné onemocnění, neexistuje žádná známá a účinná prevence. Jedinou možnou prevencí je tedy ještě před plánováním rodiny zajít na genetické vyšetření, které zjistí, zda mutovaný gen má nenarozené dítě. V případě pozitivních výsledků lékaři doporučují interrupci.
Choroba se u nemocného začne projevovat potížemi s pohybem, mimovolnými svalovými záškuby a změnou psychiky. Od prvotních příznaků se nemoc pouze zhoršuje. V období plně rozvinuté nemoci trápí postiženého:
Nijak. Lék na tuto nemoc neexistuje. Jediná možná léčba v průběhu nemoci je psychologická podpora. Pacient užívá podle potřeby antidepresiva a anxiolytika na zmírnění úzkostí.
Psychologická léčba je důležitá i pro nejbližší okolí, tedy zejména pro rodinné příslušníky. Soužití s nemocným ovlivňuje celou rodinu. Změna osobnosti postiženého, bez sebekritiky, s halucinacemi a často tendencemi k sebevraždě, je pro rodinu velmi náročná.
Huntingtonova chorea je opravdu zákeřné a bohužel i neléčitelné onemocnění. Máte s touto chorobou zkušenosti? Nebuďte na své trápení sami a podělte se o ně s ostatními.