Blog > Genetická onemocnění

Huntingtonova choroba, nemoc, která nemá prevenci

Když nám do života zavítá nemoc, dost často si říkáme, jak jsme podcenili prevenci. Jenže jsou choroby, které se objeví i když dodržujeme zdravý životní styl, nepijeme a nekouříme. Najednou jsou tu příznaky, že naše tělo není v pořádku. Jedním z takových onemocnění je Huntingtonova choroba. Kde se bere, proč se před ní nemůžeme ochránit a co způsobuje za obtíže?

Huntingtonova choroba nebo také chorea

Huntingtonova choroba, dříve chorea, je neurodegenerativní onemocnění postihující mozkové buňky. Nemoc je poměrně vzácná a nejčastěji se vyskytuje v Evropě a severní Americe.

Podstatu onemocnění v sobě ukrývají vadné geny, tudíž je Huntingtonova choroba genetické onemocnění dědící se z rodičů na dítě. Stačí, aby otec nebo matka takový gen nesli a potomkovi hrozí 50% předpoklad onemocnění. Ve zcela ojedinělých případech nemoc postihne člověka s oběma zdravými rodiči. Jedná se o novou mutaci choroby a pacienta se specifickou predispozicí k neurodegenerativním onemocněním.

Je medicínsky dokázáno, že v rodinách, kde se nemoc dědí z otcovy strany, dochází u dalších generací ke stále dřívějším projevům nemoci. Standardně nemoc propuká mezi 40 a 50 rokem života. Ve výše zmíněném případě není výjimečné nastoupení nemoci i v dětském věku. Nese-li závadný gen matka, není tento generační předpoklad prokázán.

Nemoc, která nemá prevenci

Protože se jedná o dědičné onemocnění, neexistuje žádná známá a účinná prevence. Jedinou možnou prevencí je tedy ještě před plánováním rodiny zajít na genetické vyšetření, které zjistí, zda mutovaný gen má nenarozené dítě. V případě pozitivních výsledků lékaři doporučují interrupci.

Jak se Huntingtonova choroba projevuje?

Choroba se u nemocného začne projevovat potížemi s pohybem, mimovolnými svalovými záškuby a změnou psychiky. Od prvotních příznaků se nemoc pouze zhoršuje. V období plně rozvinuté nemoci trápí postiženého:

  • Psychické problémy, vedoucí až ke změně osobnosti. Kromě náladovosti, podrážděnosti, hyperaktivity nebo naopak apatie, hypersexuality a agresivity přichází na řadu i těžké deprese a demence.
  • Únava spojená s poruchami spánku a z toho plynoucí nesoustředěnost.
  • Nekontrolovatelné svalové záškuby způsobující grimasy v obličeji.
  • Neovladatelný pohybový aparát se projevuje kolébavou chůzí, nejistým pohybem a často i pády. Končetiny si dělají, co chtějí, nemocný neudrží ruce v určité poloze.
  • Časem se přidá i vada řeči a znemožňuje tak nemocnému plnohodnotnou komunikaci.
  • V pozdějším stádiu nemoci se přidávají potíže s polykáním a nadměrné slinění. Nemocný ztrácí na váze a chřadne.
  • Vlivem nedostatečného příjmu potravy je oslabená imunita, tělo nemocného je náchylné k různým infekcím a zánětům. Statisticky vede zápal plic.
  • Ve finále se člověk s Huntingtonovou chorobou nedokáže sám o sebe postarat. Trpí bludy, není schopen jíst, komunikovat, ani se bez pomoci pohybovat. Je plně odkázán na péči druhých.

Jak se Huntingtonova chorea léčí?

Nijak. Lék na tuto nemoc neexistuje. Jediná možná léčba v průběhu nemoci je psychologická podpora. Pacient užívá podle potřeby antidepresiva a anxiolytika na zmírnění úzkostí.

Psychologická léčba je důležitá i pro nejbližší okolí, tedy zejména pro rodinné příslušníky. Soužití s nemocným ovlivňuje celou rodinu. Změna osobnosti postiženého, bez sebekritiky, s halucinacemi a často tendencemi k sebevraždě, je pro rodinu velmi náročná.

Huntingtonova chorea je opravdu zákeřné a bohužel i neléčitelné onemocnění. Máte s touto chorobou zkušenosti? Nebuďte na své trápení sami a podělte se o ně s ostatními.