Blog > Genetická onemocnění

Cystická fibróza, nemoc s vůní soli

Vážně může nemoc vonět? Může. Maminky miminek s cystickou fibrózou se dost často shodují na tom, že jejich děti voní po soli. Když své dítě líbají, cítí na rtech slanou chuť. Jak je to možné? Mukoviscidóza způsobuje poruchu přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu. Co je cystická fibróza za nemoc, kde se bere a jak se léčí?

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je nenakažlivé dědičné onemocnění způsobené mutací genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Poškozený gen zabraňuje správnému přenosu solí a iontů a tím se v těle, především v dýchacím ústrojí vytváří extrémně hustý hlen. Takové prostředí vyhovuje bakteriím. Ty mají ideální podmínky pro bujení různých infekcí. Opakované a chronické záněty nakonec vedou k poškození plic. V ohrožení jsou ovšem i jiné tělesné orgány.

Ač je cystická fibróza nevyléčitelné a velmi závažné genetické onemocnění, přináší moderní medicína dobré výsledky v léčbě. Mnoho pacientů s CF může oproti létům minulým prožít kvalitnější a delší život. I tak se bohužel celosvětový průměrně dožitý věk nemocných pohybuje okolo čtyřicítky. Ovšem každý rok se toto číslo zvyšuje. Kéž je tomu tak i nadále.

Jak dítě onemocní mukoviscidózou?

Mukoviscidóza postihuje muže i ženy. Aby se dítě narodilo s diagnózou cystické fibrózy musí mu oba rodiče předat gen nesoucí toto postižení. Matka i otec tedy musí být nosiči CFTR genu. Protože v České republice je takovým přenašečem zhruba každý 27 člověk, je předpoklad rizika narození nemocného dítěte u zdravého páru 25 procent.

Co cystická fibróza způsobuje za obtíže?

Znáte to, ten otravný pocit, kdy kašlete, jste zahlenění a špatně se vám dýchá. Jediné, co si přejete je, aby to už skončilo a mohli jste se zhluboka a čistě nadechnout. Uděláte první poslední, abyste nachlazení nebo chřipku z těla vyhnali ven. Podobné stavy zažívají pacienti s cystickou fibrózou každou chvíli. Jenže jejich dýchací cesty se tak snadno neuzdraví. Chybí jim samoočišťovací schopnosti.

Jestliže není CF diagnostikována už po porodu, odhalí ji právě opakující se záněty dýchacích cest. Plíce nemocných jsou naplněné hustým hlenem, bakteriemi a nečistotou. Právě bakterie specifické pro CF způsobují největší potíže, protože jsou velmi odolné léčbě antibiotiky. Pacientům s cystickou fibrózou se nedoporučuje vzájemný kontakt. Hrozí totiž riziko přenosu těchto bakterií.

Stejné riziko jako pro dýchací ústrojí představuje cystická fibróza i pro ústrojí trávicí, kde napadá zejména slinivku. Nemocný má problém přibírat na váze, špatně tráví, jeho stolice je mastná a objemná.

Mezi další komplikace nemoci patří riziko velké ztráty soli při pocení a tím kolaps vnitřního prostředí organismu, poškození jater, osteoporóza, diabetes, mužská neplodnost a mnoho jiných nepříjemností.

Jak se CF léčí?

Léčba je zahájena ihned po odhalení nemoci. Tu lékaři diagnostikují potním testem nebo genetickým vyšetřením krve. Protože se jedná o nemoc vrozenou, projevuje se už v raném dětském věku.

Léčba samotná má za úkol mírnit obtíže. I přes její spolehlivé dodržování se symptomy s rostoucím věkem zhoršují až do fatálního konce.

Co tedy léčba cystické fibrózy obnáší? Výživnou a vysoko kalorickou stravu obohacenou o doplňky stravy v podobě trávicích enzymů a vitamínů A,D a E. S dýcháním pomáhá pravidelná inhalace a dechová rehabilitace, popřípadě kyslíková terapie. A pak tu jsou samozřejmě léky k potlačení infekcí a zánětů. Převážně antibiotického charakteru.

Život s cystickou fibrózou rozhodně není procházka růžovým sadem. Pro nemocné je důležitá psychická pohoda a být obklopeni milovanými lidmi. Nepoddávat se svému zdravotnímu postižení a ze všech sil za svůj život bojovat. Protože každý den stojí za to.

Máte zkušenosti s cystickou fibrózou? Podělte se s námi o ně a dodejte odvahu a sílu lidem, kteří s touto zákeřnou nemocí bojují.