Blog > Genetická onemocnění

Albinismus, nemoc pigmentu

Každý člověk je jiný. Povahou, emocemi a vzhledem. První, čeho si na lidech všímáme, je právě jejich vzezření. Jak jsou ustrojení, učesaní a jakou mají barvu kůže. Pokožka pokrývá celé naše tělo, je naším největším orgánem. Proto je i naším poznávacím znamením. Jsme černí, snědí, žlutí a bílí ve všech různých odstínech. A někteří z nás jsou bělostně bílí. Trpí totiž albinismem.

Co je albinismus a jak se pozná?

Albinismus je vrozené a poměrně vzácné genetické onemocnění, při kterém postiženému chybí v těle pigment melanin. Geny ovlivňující enzym tyrozináza, který melanin vyrábí, jsou mutované a tím dochází k nefunkčnosti výroby tohoto barviva. Někdy je poškozena funkce distribuce melaninu do buněk. V obou případech je výsledek stejný. Albinismus.

Albíni se rodí napříč všemi lidskými rasami. Typický albín má bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení a často oči zbarvené od růžové až do červena. To proto, že jimi prosvítají oční kapiláry (lépe řečeno krev v nich).

Protože u albinismu chybí melanin, ale jiný pigment jako třeba karoten zůstává v normě, nemusejí vždy albíni vypadat tak moc sněhově bílí. Ostatní pigmenty lehce zabarví části těla. Těmto lidem říkáme částeční albíni.

Důležitost pigmentu v lidském těle

Lidský pigment, melanin, má hnědočernou barvu a tou zabarvuje pokožku, vlasy, ochlupení a oči. Úkolem melaninu je především chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Zjednodušeně řečeno pigment tvoří ochrannou clonu pro kožní buňky a jejich DNA. Stejnou funkci má i v oku. Melanin obsažený v duhovce chrání zornici, aby mohla regulovat zrak podle množství dopadajícího světla.

Komu se rodí albíni?

Albinismus je vždy vrozený. Albínské děti se rodí zpravidla páru, kde oba dva nesou gen albinismu. Albín se může tedy narodit rodičům, kteří potomkovi předají oba chromozomy s poškozeným genem pro výrobu melaninu. Člověk, který má ve svém těle pouze jeden postižený chromozom (zděděný po matce nebo otci) se nazývá heterozygot a u něj se nemoc neprojeví. Stává se pouze jejím přenašečem. Pár, kde jsou oba dva heterozygoti, může mít zcela zdravého potomka. Riziko narození albína je u nich 25%.

Gen albinismu se často v rodinách objeví při narušení genového přenosu, to znamená, že blízcí příbuzní počali dítě. Albín se v pokrevní linii může objevovat klidně i jen jednou za několik generací.

Typy albinismu

Známé jsou tři typy albinismu. Všechny však postiženému přinášejí různá zdravotní rizika a omezení. Zatímco někdo prožívá s albinismem plnohodnotný život, někdo může skončit i v invalidním důchodu. Albinismus klade na postižené jedince i psychickou zátěž. Často netolerantní společnost dokáže odlišným lidem dát pořádně zabrat. Člověk se pak cítí méněcenný, trpí depresemi a uzavírá se před světem.

Okulární albinismus

Okulární nebo oční albinismus zasahuje pouze oči. Kůže a vlasy mají normální barvu. Absence pigmentu v duhovce může mít za následek nejen světloplachost, ale i nystagmus (rychlé a nekontrolovatelné pohyby očí) nebo šilhavost. Vlivem nedostatku pigmentu v očích často dochází k narušení fovei, což albínům brání ve vidění detailů a zaostřování. V krajním případě se objevuje i slepota.

Okulokutánní albinismus

Okulokutánní neboli generalizovaný albinismus zasahuje po celém těle, včetně očí. Člověku s touto formou nemoci hrozí všechny oční komplikace a navíc trpí jeho pokožka. Péče o pleť je celoživotním martyriem. Kůže je náchylná k okamžitému podráždění a velmi snadno se zraní. Velmi snadno se spálí i ve stínu. Mazat se ochranným krémem je pro albíny nutností i v zimě. Díky snadnému spálení a absenci vlastní ochrany hrozí zvýšené riziko melanomu.

Albinismus parciální

Při částečném, parciálním albinismu přijímá nemocný od svých rodičů pouze jeden poškozený chromozom. Stává se přenašečem a nemoc se mu nemusí, ale může objevit. V takových případech oči zůstávají zdravé a albinismus se objevuje na ohraničených úsecích kůže a vlasů. Ne všechny bílé skvrny na kůži jsou projevem albinismu. Může se jednat i o vitiligo nebo leukodermu.

Velmi, ale opravdu velmi vzácnou formou albinismu je Syndrom Hermanského-Pudláka. Nemocný s HPS často trpí krvácivostí a onemocněním plic.